#話都給我講就好系列-40-20190508
利用超快DNA全基因組分析加上AI輔助，可以在24小時內診斷出嬰兒可能之遺傳疾病！這可是物理學的大事！
或許再過不久，大家就可以拿著「Star Trek」裡面的診斷神器「Tricorder」趴趴走，不怕在外太空旅行找不到醫生，隨時掌握健康狀態！
20與21世紀之交，人類最重大的科學突破是完成「人類基因組」圖譜。第一個版本在全世界的合作下，投入了天文數字的經費，歷經十三年完成。到了現在，DNA定序的技術突飛猛進，可以用很低廉的成本、很短的時間完成個人的基因組定序。搭配遺傳疾病資料庫與人工智慧的輔助，可以在24小時內診斷出嬰兒的遺傳疾病，對於已經出現緊急症狀在加護病房中的新生兒，可以迅速找出病因，對症下藥，預期可以挽救不少小生命。這項研究是由美國加州聖地牙哥Rady兒童遺傳醫療研究所的Stephen F. Kingsmore主持的研究團隊所進行，發表於4月24日的「Science: Translational Medicine」，論文題目為「Diagnosis of genetic diseases in seriously ill children by rapid whole-genome sequencing and automated phenotyping and interpretation」（利用快速全基因組定序、自動表現型分類與詮釋，對重症兒童進行遺傳疾病診斷）。
其實這不是新的概念，只是把每一個步驟都加速：樣本準備3小時（原本的技術需10小時），全DNA定序15.5小時，最後一個階段是與一萬三千種已知的遺傳疾病以及450萬種可能與疾病有關的基因突變形式進行比對，找出可能的遺傳疾病，這一個階段，拜名為「MOON」的人工智慧演算法之賜，耗時「5分鐘」或更短！
這當然跟Tricorder有點不一樣，一個是對人體的各種數據即時監測，一個是全DNA的定序，不過後面的處理以及與資料庫的連結是一樣的概念，1966年的初代Star Trek就有這樣的想法，實在很了不起！
又到了最後的問題：阿不就好棒棒，可是跟物理無關啊！高通（Qualcomm）在2013年宣布一項比賽開跑：設計一個Tricorder，總獎金一千萬美元！條件在五磅的重量限制下，可以連續監測5種生理訊號並且據以診斷12種疾病。台灣的團隊在這場競賽中獲得第二名，以及一百萬美元的獎金！領軍的是哈佛醫學院的彭仲康教授，當時受邀回台到中央大學創立生醫理工學院（現已返回哈佛），彭教授是交大電子物理系學士，清大物理系碩士，波士頓大學物理系博士，是個不折不扣的物理學家！他的研究專長是將統計物理與非線性動力學應用於生醫訊號的時間序列分析，並且進行診斷，一個相當有名的研究，是可以從心電圖的「多尺度熵」（multiscale entropy），來判斷是否有心臟病。
所以怎麼會跟物理無關，生理訊號的分析，跟物理超有關的好不好！
美國國家衛生研究院（NIH）院長Francis Collins的部落格5月7日的報導：https://directorsblog.nih.gov/…/whole-genome-sequencing-an…/
Science Translational Medicine的研究論文：https://stm.sciencemag.org/content/11/489/eaat6177.short
#超中二物理系主任雜記
#Tricorder
#WholeGenomeSequencing
#AI診斷
#等我征服世界就把非線性動力學列為全人類必修
#生命宇宙與萬事萬物什麼都馬跟物理有關
#話都給我講就好其之四拾
圖一：拿著Tricorder的史巴克先生
圖二：獲得高通XPRIZE大賽第二名的台灣團隊
圖三：快速的全基因組定序診斷出Sebastiana Manuel（右）的「大田原症候群」，是一種會導致癲癇發作的神經系統疾病。引自NIH院長部落格。Photo Credit: Getty images (left), Jenny Siegwart (right)
利用超快DNA全基因組分析加上AI輔助，可以在24小時內診斷出嬰兒可能之遺傳疾病！這可是物理學的大事！ 或許再過不久，大家就可以拿著「Star...